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动脉粥样硬化性心血管病的遗传学和基因组学研究
添加时间:2012年07月20日    作者:内二科 李玉明      【字体:  

    以往预测CHD危险主要依赖传统心血管危险因素,如年龄、高血压、血脂异常、吸烟及糖尿病等,目前,动脉硬化性心血管病遗传学和基因组织学的研究取得很大进展。也成为当前研究热点。这些研究在过去虽然没有取得立竿见影的临床价值,但部分有益的尝试将为以后转化至临床实践提供基础,如果把遗传基因危险因素和传统心血管危险因素结合肯定能大大提高CHD的危险预测能力。

遗传度〉20%的表型具有明显的遗传倾向。大量研究证实,动脉粥样硬化的中间表型如颈动脉内中膜厚度(IMT)以及冠状动脉和主动脉壁的动脉粥样硬化程度液同样具有遗传性,颈动脉IMT的遗传度约为38%,冠状动脉钙化的遗传度为42%,腹主动脉的遗传度为49%

心血管疾病的基因组学研究也取得了重大进步,全基因组关联研究(GWAS)已成为研究常见复杂疾病遗传易感性的主要手段,成功发现了许多先前从未认识的危险相关基因位点。随着GWAS研究和基因组学技术的发展,后GWAS研究逐渐兴起,除了非编码化基因功能的研究,后GWAS研究包含了Micro RNA拷贝数变异,端粒长度检测等近年来基因组学的研究,从不同角度揭示了动脉粥样硬化性心血管病的发病机制和潜在的治疗靶点。